Down Syndrome: Pengertian, Penyebab, Dan Gejala

by Jhon Lennon 48 views

Down syndrome adalah kondisi genetik yang terjadi ketika seseorang memiliki salinan ekstra dari kromosom 21. Kondisi ini juga dikenal sebagai Trisomi 21. Memahami apa itu Down Syndrome adalah langkah awal yang penting untuk memberikan dukungan dan perawatan yang tepat bagi individu yang mengalaminya. Down syndrome bukanlah penyakit, melainkan sebuah kondisi yang memengaruhi perkembangan fisik dan mental seseorang. Dalam artikel ini, kita akan membahas secara mendalam mengenai pengertian Down Syndrome, penyebabnya, gejala yang muncul, serta bagaimana cara memberikan dukungan yang optimal bagi mereka yang hidup dengan kondisi ini.

Apa Itu Down Syndrome?

Down Syndrome adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh adanya salinan tambahan kromosom 21. Normalnya, manusia memiliki 23 pasang kromosom atau total 46 kromosom di setiap sel tubuhnya. Namun, pada individu dengan Down Syndrome, terdapat tiga salinan kromosom 21, bukan dua seperti biasanya. Kelebihan materi genetik inilah yang menyebabkan perubahan karakteristik fisik dan perkembangan yang khas pada penderita Down Syndrome.

Kondisi ini pertama kali dijelaskan oleh dokter asal Inggris, John Langdon Down, pada tahun 1866. Meskipun demikian, penyebab pasti Down Syndrome baru ditemukan pada tahun 1959 oleh ilmuwan Prancis, Jérôme Lejeune. Penemuan ini membuka jalan bagi pemahaman yang lebih baik mengenai mekanisme genetik di balik Down Syndrome dan bagaimana kondisi ini memengaruhi perkembangan manusia.

Down Syndrome dapat terjadi pada siapa saja, tanpa memandang ras, etnis, atau status sosial ekonomi. Risiko memiliki anak dengan Down Syndrome meningkat seiring dengan bertambahnya usia ibu. Namun, penting untuk diingat bahwa sebagian besar anak dengan Down Syndrome dilahirkan oleh ibu yang berusia di bawah 35 tahun, karena kelompok usia ini memiliki tingkat kelahiran yang lebih tinggi secara keseluruhan.

Individu dengan Down Syndrome memiliki karakteristik fisik yang khas, seperti wajah yang datar, mata yang sipit, lidah yang cenderung menjulur, serta tangan dan kaki yang pendek. Selain itu, mereka juga mungkin mengalami keterlambatan perkembangan motorik dan kognitif. Meskipun demikian, penting untuk diingat bahwa setiap individu dengan Down Syndrome adalah unik dan memiliki kemampuan serta potensi yang berbeda-beda. Dengan dukungan dan stimulasi yang tepat, mereka dapat mencapai banyak hal dan menjalani kehidupan yang bermakna.

Penyebab Down Syndrome

Memahami penyebab Down Syndrome sangat penting untuk mengetahui mengapa kondisi ini bisa terjadi. Secara garis besar, Down Syndrome disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Berikut adalah penjelasan lebih detail mengenai penyebab-penyebabnya:

1. Trisomi 21

Trisomi 21 adalah jenis Down Syndrome yang paling umum, terjadi pada sekitar 95% kasus. Kondisi ini terjadi ketika ada tiga salinan kromosom 21 di setiap sel tubuh, bukan dua seperti biasanya. Kelebihan kromosom ini menyebabkan gangguan pada perkembangan organ dan sistem tubuh, sehingga memunculkan karakteristik fisik dan mental yang khas pada penderita Down Syndrome.

Trisomi 21 biasanya disebabkan oleh kesalahan pembelahan sel (nondisjunction) selama pembentukan sel telur atau sperma. Akibatnya, salah satu sel gamet (sel telur atau sperma) memiliki salinan ekstra kromosom 21. Ketika sel gamet ini bergabung dengan sel gamet normal lainnya saat pembuahan, zigot yang terbentuk akan memiliki tiga salinan kromosom 21.

2. Translokasi

Translokasi terjadi ketika sebagian atau seluruh kromosom 21 menempel pada kromosom lain. Meskipun jumlah kromosom dalam sel tetap 46, adanya materi genetik tambahan dari kromosom 21 menyebabkan munculnya karakteristik Down Syndrome. Translokasi menyumbang sekitar 4% dari kasus Down Syndrome.

Dalam beberapa kasus, translokasi dapat diwariskan dari orang tua yang merupakan pembawa (carrier) translokasi seimbang. Pembawa translokasi seimbang memiliki materi genetik kromosom 21 yang menempel pada kromosom lain, tetapi tidak mengalami gejala Down Syndrome karena mereka memiliki jumlah materi genetik yang seimbang. Namun, ketika mereka memiliki anak, ada risiko anak tersebut mewarisi translokasi yang tidak seimbang, yang menyebabkan Down Syndrome.

3. Mosaik

Mosaik adalah jenis Down Syndrome yang lebih jarang terjadi, hanya sekitar 1% dari kasus. Pada mosaik, tidak semua sel dalam tubuh memiliki salinan ekstra kromosom 21. Beberapa sel memiliki jumlah kromosom normal (46), sementara sel lainnya memiliki trisomi 21 (47). Tingkat keparahan gejala Down Syndrome pada mosaik bervariasi, tergantung pada proporsi sel yang memiliki trisomi 21.

Mosaik terjadi karena kesalahan pembelahan sel setelah pembuahan. Awalnya, zigot mungkin memiliki jumlah kromosom yang normal. Namun, selama pembelahan sel berikutnya, terjadi kesalahan yang menyebabkan beberapa sel kehilangan atau mendapatkan salinan ekstra kromosom 21. Akibatnya, terbentuklah populasi sel dengan komposisi genetik yang berbeda.

Faktor Risiko Down Syndrome

Selain penyebab genetik, ada beberapa faktor risiko yang dapat meningkatkan kemungkinan memiliki anak dengan Down Syndrome, di antaranya:

  • Usia Ibu: Usia ibu yang lebih tua saat hamil meningkatkan risiko memiliki anak dengan Down Syndrome. Risiko ini meningkat secara signifikan setelah usia 35 tahun.
  • Riwayat Keluarga: Jika ada riwayat Down Syndrome dalam keluarga, risiko memiliki anak dengan Down Syndrome juga meningkat.
  • Pembawa Translokasi: Jika salah satu orang tua adalah pembawa translokasi seimbang, ada risiko anak mereka mewarisi translokasi yang tidak seimbang dan mengalami Down Syndrome.

Gejala Down Syndrome

Gejala Down Syndrome bervariasi pada setiap individu, tetapi ada beberapa karakteristik fisik dan perkembangan yang umum ditemukan. Penting untuk diingat bahwa tidak semua orang dengan Down Syndrome akan menunjukkan semua gejala ini, dan tingkat keparahannya juga bisa berbeda-beda. Berikut adalah beberapa gejala yang sering diamati:

Karakteristik Fisik

  • Wajah Datar: Individu dengan Down Syndrome sering memiliki wajah yang tampak datar, terutama pada bagian hidung.
  • Mata Sipit: Mata cenderung memiliki lipatan epicanthic, yaitu lipatan kulit yang menutupi sudut mata bagian dalam.
  • Lidah Menjulur: Lidah mungkin tampak lebih besar dan cenderung menjulur keluar dari mulut.
  • Tangan dan Kaki Pendek: Jari tangan dan kaki mungkin lebih pendek dan lebar dari biasanya. Pada telapak tangan, sering terdapat satu garis horizontal (simian crease) yang melintang.
  • Tonus Otot Rendah (Hipotonia): Bayi dengan Down Syndrome sering memiliki tonus otot yang rendah, sehingga tampak lemas dan sulit mengontrol gerakan.

Perkembangan

  • Keterlambatan Perkembangan Motorik: Keterlambatan dalam mencapai tonggak perkembangan motorik seperti berguling, duduk, merangkak, dan berjalan.
  • Keterlambatan Bicara: Keterlambatan dalam perkembangan bahasa dan kemampuan berbicara.
  • Kesulitan Belajar: Tingkat kesulitan belajar bervariasi, tetapi sebagian besar individu dengan Down Syndrome mengalami keterlambatan perkembangan kognitif.

Masalah Kesehatan

Individu dengan Down Syndrome lebih rentan terhadap beberapa masalah kesehatan, di antaranya:

  • Penyakit Jantung Bawaan: Sekitar 50% bayi dengan Down Syndrome lahir dengan penyakit jantung bawaan.
  • Gangguan Pendengaran: Risiko gangguan pendengaran meningkat karena masalah pada struktur telinga atau infeksi telinga berulang.
  • Gangguan Penglihatan: Masalah penglihatan seperti katarak, glaukoma, dan rabun jauh lebih sering terjadi.
  • Masalah Tiroid: Risiko masalah tiroid seperti hipotiroidisme (kekurangan hormon tiroid) meningkat.
  • Infeksi: Sistem kekebalan tubuh mungkin tidak berfungsi seefektif pada orang dengan Down Syndrome, sehingga mereka lebih rentan terhadap infeksi.

Diagnosis Down Syndrome

Down Syndrome dapat didiagnosis selama kehamilan atau setelah bayi lahir.

  • Selama Kehamilan: Skrining prenatal seperti tes darah dan USG dapat membantu mengidentifikasi risiko Down Syndrome. Jika hasil skrining menunjukkan risiko tinggi, tes diagnostik seperti amniosentesis atau chorionic villus sampling (CVS) dapat dilakukan untuk memastikan diagnosis.
  • Setelah Lahir: Diagnosis Down Syndrome biasanya ditegakkan berdasarkan pemeriksaan fisik bayi dan analisis kromosom (kariotipe) untuk memastikan adanya salinan ekstra kromosom 21.

Dukungan untuk Individu dengan Down Syndrome

Memberikan dukungan yang tepat untuk individu dengan Down Syndrome sangat penting untuk membantu mereka mencapai potensi maksimal. Dukungan ini melibatkan berbagai aspek, termasuk perawatan medis, terapi, pendidikan, dan dukungan sosial.

Perawatan Medis

  • Pemeriksaan Rutin: Pemeriksaan medis rutin penting untuk memantau kesehatan dan mendeteksi masalah kesehatan sejak dini.
  • Penanganan Masalah Kesehatan: Penanganan yang tepat untuk masalah kesehatan seperti penyakit jantung bawaan, gangguan pendengaran, dan masalah penglihatan.

Terapi

  • Terapi Fisik: Membantu meningkatkan kekuatan otot, koordinasi, dan keterampilan motorik.
  • Terapi Okupasi: Membantu mengembangkan keterampilan sehari-hari seperti makan, berpakaian, dan menulis.
  • Terapi Wicara: Membantu meningkatkan kemampuan berbicara dan berkomunikasi.
  • Terapi Perilaku: Membantu mengatasi masalah perilaku dan mengembangkan keterampilan sosial.

Pendidikan

  • Program Pendidikan Khusus: Program pendidikan yang disesuaikan dengan kebutuhan individu dengan Down Syndrome.
  • Inklusi: Kesempatan untuk belajar dan berinteraksi dengan teman sebaya di lingkungan pendidikan inklusif.

Dukungan Sosial

  • Keluarga dan Teman: Dukungan emosional dan praktis dari keluarga dan teman.
  • Kelompok Dukungan: Bergabung dengan kelompok dukungan untuk berbagi pengalaman dan mendapatkan informasi.
  • Organisasi Down Syndrome: Mendapatkan informasi, sumber daya, dan dukungan dari organisasi Down Syndrome.

Down Syndrome adalah kondisi yang kompleks, tetapi dengan pemahaman yang baik dan dukungan yang tepat, individu dengan Down Syndrome dapat menjalani kehidupan yang bermakna dan produktif. Penting untuk diingat bahwa setiap individu dengan Down Syndrome adalah unik dan memiliki potensi yang berbeda-beda. Dengan memberikan kesempatan yang sama dan dukungan yang sesuai, kita dapat membantu mereka mencapai impian dan berkontribusi pada masyarakat.